血友病的诊断及防治

　　血友病 (Hemophilia)是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种，分别为凝血因子Ⅷ(FⅧ)、凝血因子Ⅺ(FⅪ)的质或量异常所致。其中以血友病A较为常见。

　　血友病A/B是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病,Ⅷ因子和Ⅸ因子两个基因均位于X染色体上。男性如具有一条含致病基因的Ⅹ性染色体就会发病，而女性有两条含致病基因的X性染色体才会发病。故绝大多数患者是男性，女性患者罕见。

　　出血为血友病的主要表现,其特点是延迟持久的、缓慢的渗血,急性大出血较少见。轻型患者出血诱因常为轻度外伤、小手术(包括拨牙等)及注射等，一些重型患者可表现为自发性出血。出血部位以皮肤、肌肉出血最为常见，关节腔出血次之,内脏或颅内出血可危及生命。如果反复长期发生关节或肌肉出血,可导致关节畸形改变或血友病性假囊肿的形成,以致肢体活动障碍甚至致残。凝血因子浓度越低,则出血越重。

　　重型血友病通常在孩子学步时就可以发现。如出现活动或创伤后关节或肌肉肿胀疼痛、反复皮肤瘀斑、鼻出血、拔牙后出血不止、手术后出血不止等出血症状,就要及时到血液专科就诊。

　　如果医生认为患者可能存在凝血问题,会进行相关实验室检查。常见的医学检查项目包括筛查试验:部分凝血活酶时间延长,凝血酶原时间、血小板计数、凝血酶时间、出血时间检测、纤维蛋白原定量检测均正常。确诊试验:测定血浆FV活性(FⅧ:C)可确诊血友病A,测定血浆FX活性(FⅨ:C)可确诊血友病B。

　　血友病的治疗原则是以替代治疗为主的综合治疗。替代治疗即补充缺失的凝血因子，并根据出血部位和出血严重程度来决定替代治疗的剂量和疗程。血友病A的替代治疗：有基因重组FV制剂或者病毒灭活的血源性FVⅢ制剂,无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。血友病B的替代治疗：有基因重组FⅨ制剂或者血源性凝血酶原复合物在无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。

　　血友病目前尚无根治的办法,因此预防极其重要。患者应防止剧烈运动、创伤出血，禁用影响血小板功能的药物(如阿司匹林)。亦可定期、常规、连续预防性输注凝血因子,有效减少关节、内脏和肌肉出血事件的发生，提高生存质量。进行遗传咨询、产前基因诊断,可以减少血友病的发生。