国际罕见病日 | 这种罕见病死亡率高，但有特效药可治！

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今天（2024年2月29日）是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”……这些看似可爱的名字对应的医学术语分别是：成骨不全症、甲基丙二酸血症、大疱性表皮松解症……它们都是罕见病。那么，你知道脊髓性肌萎缩症吗？

01什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？

SMA是一种罕见、严重的致死致残疾病。但疾病临床表现异质性强，表型多样。其临床类型根据患者的发病年龄和疾病的严重程度来定义，从0型（在子宫内发病，出生时运动减少或缺失，肌肉挛缩和呼吸支持）到4型（成人发病）。患者往往无法准确找到就诊科室、寻求专科医生求助。

02SMA可以治疗吗？

现在SMA已有药可治，药物进医保后可及性提高，早诊早治可为患者带来更大获益。因此，急需SMA高危患者筛查对疑似人群进行及时识别。

03如何进行SMA高危人群筛查？

利用SMA高危筛查画像工具，借助某些检测福利项目，进行SMA高危人群筛查，提升非SMA专科医生对于SMA疑似患者的识别能力，以期改善SMA诊断率。

04青少年及成人SMA高危识别信号有哪些？

A.下肢近端无力，运动功能进行性减退（下蹲站起费力，上下楼困难）
脊柱侧弯
双侧对称肌无力，下肢重于上肢
B.同胞患病史
C.腱反射减弱或消失
D.肌酸激酶（CK）正常或轻中度升高
E.肌电图提示神经源性损害/脊髓前角病变
当出现上述症状的不同组合时转至神经内科/SMA专科就诊→进一步行基因检测，在专科行规范化诊治及管理。

05现在治疗SMA的药物有哪些？

A.诺西纳生是首个获得FDA批准用于SMA治疗的药物，通过鞘内注射给药，2016年12月在美国上市，2019年2月在中国内地上市。
B.Zolgensma Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）是第二个获得FDA批准用于治疗SMA的治疗手段，通过单次静脉注射，2019年5月在美国上市。
C.利司扑兰是第三个获得FDA批准用于2月龄及以上的儿童治疗SMA的治疗药物，属于小分子药物，可以口服给药，2019年5月在美国上市，2021年6月在中国内地上市，中文商品名艾满欣。

06如何进行SMA的诊疗管理？

SMA疾病累及全身多器官，需要医院多科室共同配合，包括儿科、康复科、脊柱外科、关节外科、呼吸科、营养科、麻醉科、手术室、超声科，同时也需要医务处、护理部、医保办、财务科、药剂科等行政处室的配合，各学科共同协助管理SMA患儿治疗每一个环节。

目前，2018年修订的国际标准护理建议，经过早期识别和治疗后，SMA患者需进行多学科评估，包括药物治疗、运动康复、营养生长和骨骼保健、肺部护理、其他器官系统受累以及心理疏导。