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一院医生“蛛丝马迹”中解开“遗传之谜”

一院医生“蛛丝马迹”中解开“遗传之谜”

来源:
发布时间:2012-06-11 15:43

  安徽男子小崔没有想到,因为自己突然发病,解开了困扰了家族十余年的“谜案”,让他更感庆幸的是,市第一人民医院心内科医生们技高胆大,不仅为他根治了身体上的“心病”,更驱散了他多年的心理阴影。

  2001年,在小崔的父亲不幸过世后,家族中男子青壮年猝死之谜就让他寝食难安。在小崔父亲之前,小崔的伯父、堂兄弟已先后有5人离世,蹊跷的是,他们去世前都毫无征兆,均为夜间猝死,最年轻的刚过30岁,年龄最大的也不过40多岁,带着满腹疑虑,在当地媒体的帮助下,整个家族37人到安徽省立医院进行了全面检查,却无功而返。

  十一年来,始终未解的谜团也成了小崔的心病,小崔多方求医,曾两上北京,全方位的体检也未能查出病因。今年6月1日,在通打工的小崔因为反复晕厥住进了市第一人民医院心内科,入院的第二天,小崔就再次突发室速、室颤,经过电击除颤,才暂时从死神那儿捡回了性命。与此同时,一张具有特征性“三联征”的心电图报告单却引起了医生的注意,医生敏感地判断,这张心电图报告显示的是Brugada波。

  Brugada综合征是一种心脏离子通道疾病,中青年男性发病率高,具有明显的遗传性,患者没有器质性心脏病,平素可无任何症状,首发症状便是晕厥或猝死,且大多数是在夜间睡眠状态时发病,根本来不及防范和救治。Brugada波具有隐匿性、间歇性和多变性的特征,在不同次的心电图记录中,该波时有时无,类型和程度也显著不同。许多患者系统检查结果均无明显异常,甚至死后尸检也无任何异常。

  Brugada综合征的特点与小崔6位家人的离世情形十分吻合,同时,也解释了此前小崔多方体检未果的原因。该病在东南亚地区发病率较高,但在本地较少见,加之病情的隐匿性、发病时的急骤程度和高死亡率,使Brugada波成为一个来无影、去无踪的“隐形杀手”,心电图检查时是否能“捕捉”到Brugada波,罕见的病情能否逃过医生的“火眼金睛”都决定了该病能否会被及时诊断。由于该病发作时,人体的脉搏、血压会一下子全部消失,意识丧失,一般超过3分钟就无法抢救。小崔也幸亏这次发病是在住院期间,遇到了经验丰富的心内科专家,方才躲过了一劫。

  当天晚上,以一院心内科黄建飞为首的手术组就为小崔植入了ICD(埋藏式心律转复除颤器),这也是目前防止Brugada综合征患者猝死的唯一有效方法。同时,考虑到该病家族聚集性明显,医院也立即联系了小崔的两位弟弟来院检查,作为该病的高危人群,全面了解了Brugada综合征,在日常生活中做好预防十分重要。

  一院心内科黄建飞表示,Brugada综合征在临床诊断上最大的困难点是诊断不易,由于Brugada综合征猝死率高,又有多种原因可引起心电图Brugada波或相似改变,使其诊断具有双刃作用。当Brugada综合征能被及时准确诊断时,患者可从正确的诊断与预防中获益;当诊断有误,即仅有Brugada波的患者被误诊为Brugada综合征时,可造成患者惶惶不可终日。因此,Brugada综合征的正确诊断至关重要,他也提醒广大青年男性患者,如有相同的症状和家族史,切莫掉以轻心,要及早到医院就诊,防患于未然。

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