07
2024
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仁医仁术 | 产前诊断精准阻击出生缺陷，筑牢新生命守护线
每一个新生命的萌芽都承载着家庭的期许与未来的憧憬，但孕育生命的过程并不总是一帆风顺，幸运的是随着科技的飞速发展，产前遗传诊断如同一盏明灯，照亮了这条探索生命奥秘的道路，为无数家庭守护了新生命的健康与未来。
这天，石女士（化名）来到南通市第一人民医院（上海仁济医院南通医院）高级专家门诊取羊水穿刺的检验报告，看到报告一切正常，她悬着的心终于放下。
32岁的石女士是二胎经产妇，第一个孩子3岁时被诊断患有遗传病。经过专业的基因检测发现，她和她老公都是 PRX 基因的隐性基因携带者，且石女士自己还是DMD基因的隐形携带者。正是由于这种基因组合的特殊性，导致他们的孩子先天不足。这个残酷的事实犹如一道晴天霹雳，给这个原本幸福的家庭带来了沉重的打击。因此，怀上二胎宝宝后，石女士全家都忐忑不安，多次往返上海的医院进行生殖遗传咨询。
后来，石女士得知，上海交通大学医学院附属仁济医院生殖中心的副主任医师钮怡超在南通一院国际医疗中心高级专家门诊坐诊，便慕名前往，并于孕16周时，在南通一院进行羊水穿刺，穿刺的羊水由钮怡超带回上海仁济医院检测。石女士认为这样不仅能够享受到本地医院的便捷服务，还能得到来自上海仁济医院的顶级医疗支持。
自2022年钮怡超到南通一院坐诊以来，已有30多对自然受孕困难的夫妻成功迎来了新生命的降临，宝宝们都健康可爱。
钮怡超的坐诊，也为患者带来了专业、精准、高效的产前诊断服务。他凭借丰富的临床经验和深厚的专业知识，准确识别孕期潜在风险，为孕妇制定个性化的孕期管理方案。
今年30岁的李女士（化名）也是仁济专家门诊的众多受益者之一，孕32周时，李女士产前检查发现胎儿过小。经羊水穿刺监测发现，胎儿染色体异常，出生后会身材矮小、智力低下、缺乏生殖能力。再三纠结下，李女士一家决定将胎儿引产，避免悲剧的发生。
产前诊断中心
我院产前诊断中心位于门诊301区，本中心设置了遗传咨询门诊、优生遗传细胞学实验室、生化免疫实验室、超声影像室等全面完备的诊室、实验室，配备核型培养等国内一流的仪器设备。积极开展前沿产前筛查技术及产前诊断检测系统，包括婚前、孕前和孕早期高风险遗传病携带者筛查、母血清筛查、无创DNA检测及产前超声筛查。
凭借自身坚实的医疗基础和优质的服务，与上海仁济医院的先进技术和专家资源紧密结合，使得南通一院产科具备了更强大的医疗实力。在产科主任陈丽平的带领下，目前科室拥有一支由产科医师、检验技师、超声医师、新生儿科医师组成的经验丰富的产前诊断队伍。从备孕到产前筛查，再到产前诊断，直至新生儿出生，产前诊断中心为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
为满足南通及周边地区的孕产妇多元化的需求，提供更加专业、优质、温馨的医疗和护理服务，经过精心筹备。2024年12月5日，南通一院产科特需病房三正式启用位于住院一部1201东，新开放VIP床位17张。
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