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2012
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06
一院医生“蛛丝马迹”中解开“遗传之谜”
安徽男子小崔没有想到，因为自己突然发病，解开了困扰了家族十余年的“谜案”，让他更感庆幸的是，市第一人民医院心内科医生们技高胆大，不仅为他根治了身体上的“心病”，更驱散了他多年的心理阴影。 2001年，在小崔的父亲不幸过世后，家族中男子青壮年猝死之谜就让他寝食难安。在小崔父亲之前，小崔的伯父、堂兄弟已先后有5人离世，蹊跷的是，他们去世前都毫无征兆，均为夜间猝死，最年轻的刚过30岁，年龄最大的也不过
安徽男子小崔没有想到，因为自己突然发病，解开了困扰了家族十余年的“谜案”，让他更感庆幸的是，市第一人民医院心内科医生们技高胆大，不仅为他根治了身体上的“心病”，更驱散了他多年的心理阴影。
2001年，在小崔的父亲不幸过世后，家族中男子青壮年猝死之谜就让他寝食难安。在小崔父亲之前，小崔的伯父、堂兄弟已先后有5人离世，蹊跷的是，他们去世前都毫无征兆，均为夜间猝死，最年轻的刚过30岁，年龄最大的也不过40多岁，带着满腹疑虑，在当地媒体的帮助下，整个家族37人到安徽省立医院进行了全面检查，却无功而返。
十一年来，始终未解的谜团也成了小崔的心病，小崔多方求医，曾两上北京，全方位的体检也未能查出病因。今年6月1日，在通打工的小崔因为反复晕厥住进了市第一人民医院心内科，入院的第二天，小崔就再次突发室速、室颤，经过电击除颤，才暂时从死神那儿捡回了性命。与此同时，一张具有特征性“三联征”的心电图报告单却引起了医生的注意，医生敏感地判断，这张心电图报告显示的是Brugada波。
Brugada综合征是一种心脏离子通道疾病，中青年男性发病率高，具有明显的遗传性，患者没有器质性心脏病，平素可无任何症状，首发症状便是晕厥或猝死，且大多数是在夜间睡眠状态时发病，根本来不及防范和救治。Brugada波具有隐匿性、间歇性和多变性的特征，在不同次的心电图记录中，该波时有时无，类型和程度也显著不同。许多患者系统检查结果均无明显异常，甚至死后尸检也无任何异常。
Brugada综合征的特点与小崔6位家人的离世情形十分吻合，同时，也解释了此前小崔多方体检未果的原因。该病在东南亚地区发病率较高，但在本地较少见，加之病情的隐匿性、发病时的急骤程度和高死亡率，使Brugada波成为一个来无影、去无踪的“隐形杀手”，心电图检查时是否能“捕捉”到Brugada波，罕见的病情能否逃过医生的“火眼金睛”都决定了该病能否会被及时诊断。由于该病发作时，人体的脉搏、血压会一下子全部消失，意识丧失，一般超过3分钟就无法抢救。小崔也幸亏这次发病是在住院期间，遇到了经验丰富的心内科专家，方才躲过了一劫。
当天晚上，以一院心内科黄建飞为首的手术组就为小崔植入了ICD(埋藏式心律转复除颤器)，这也是目前防止Brugada综合征患者猝死的唯一有效方法。同时，考虑到该病家族聚集性明显，医院也立即联系了小崔的两位弟弟来院检查，作为该病的高危人群，全面了解了Brugada综合征，在日常生活中做好预防十分重要。
一院心内科黄建飞表示，Brugada综合征在临床诊断上最大的困难点是诊断不易，由于Brugada综合征猝死率高，又有多种原因可引起心电图Brugada波或相似改变，使其诊断具有双刃作用。当Brugada综合征能被及时准确诊断时，患者可从正确的诊断与预防中获益;当诊断有误，即仅有Brugada波的患者被误诊为Brugada综合征时，可造成患者惶惶不可终日。因此，Brugada综合征的正确诊断至关重要，他也提醒广大青年男性患者，如有相同的症状和家族史，切莫掉以轻心，要及早到医院就诊，防患于未然。
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