仁医仁术 | 让人“无力”的儿科罕见病——SMA，南通一院儿童康复中心用坚持“解锁”生命的跃动！

2个月抬头，6个月会坐，8个月会爬，1周岁会走，这对普通孩子来讲都是成长发育过程中与生俱来的本领，可是对有些孩子来说却成了一种奢望。

悠悠（化名）在10个月大的时候还不会像同龄宝宝那样稳稳站立，家长带着他在家附近的医院检查，却没找到具体原因，只当是孩子运动发育慢了些。可随着悠悠长到15个月，他的运动功能竟然开始倒退：四肢无力，不能爬行、扶站。

这可把家长急坏了！他们赶紧带悠悠去了上海复旦大学附属儿科医院，在医生的建议下做了基因检测、电生理等一系列检查，结果显示悠悠患上了脊髓性肌萎缩症（SMA）——具有高致亡性、致残性的神经肌肉罕见病，会导致患者全身性肌无力和肌萎缩。

家长听说南通市第一人民医院也开展了SMA的药物治疗及康复训练，便带悠悠来到了我院儿童康复中心。由赵晓冬主任和许铖主任带领儿童康复治疗师吴烨、赵郁雯、盛科研组成康复治疗团队，为悠悠进行专业评估，并制定了详细的治疗方案：药物治疗（诺西那生钠）+康复治疗（改善呼吸功能，增强核心控制，预防脊柱侧弯、骨盆前倾等一系列并发症，跟上同龄儿童的运动发育）。

康复治疗从腹式呼吸开始，治疗师让悠悠把手放肚子上，教他吸气鼓肚子、呼气吹泡泡。

核心训练里，俯卧支撑、仰卧蹬球是每天必做的，增强悠悠的腹肌、背肌等肌肉的核心力量。

作业治疗课上，治疗师教悠悠抓握、够取物品等练习来维持和改善悠悠肩、肘、腕、手的功能。

同时加强日常生活活动训练，包括进食、穿衣、洗漱等方面。

语言吞咽训练时，治疗师用冰棉签碰他的口腔，帮助唤醒吞咽反射，还教他噘嘴、伸舌头以及发音练习。每次训练结束，治疗师都会给悠悠按摩四肢，刚开始悠悠疼得哭，后来习惯了，还会主动配合伸腿。

每次康复结束，悠悠总会抬起小手挥一挥，清亮地说一句 “下次见”。

经过一段时间的康复训练，悠悠的呼吸功能、关节活动度、四肢肌力得到了显著改善，核心稳定性与协调性也明显提升。

科普时间：认识罕见病——SMA

SMA致病基因为survival motor neuron 1 (SMN1)，遗传方式为常染色体隐性遗传，只有当个体的两条染色体上的SMN1均存在缺陷时才会致病。SMA是人群携带率最高的单基因病之一，在普通人群中，每40-50个人中就有一个携带SMA致病基因。

SMA主要累及控制自主肌肉运动的脊髓运动神经元。这些神经细胞负责将大脑信号传递至肌肉，当其退化或死亡时，信号传递受阻，会导致肌肉无力、萎缩，进而影响运动、呼吸、吞咽等功能。

目前治疗药物：诺西那生钠、利司扑兰、Zolgensma（OAV101）等，其中国内已有诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液两种药物纳入国家医保。

康复治疗需贯穿SMA治疗全程，是患者综合管理中至关重要的组成部分。科学的康复治疗能最大限度发挥患儿现有功能、预防并发症、延缓功能退化，进而提升生活质量。患者及家属需主动成为康复过程的积极参与者。

南通一院儿童康复中心简介

南通一院儿童康复中心创建于2005年，是整合康复、教学与科研的专业平台，设有功能评估区、运动疗法区、感觉统合训练室、作业治疗区及物理因子治疗区等，构建起医疗康复、教育性康复及社会适应性康复的全面服务体系。

目前儿童康复中心的核心团队由赵晓冬主任医师及6位专业康复治疗师构成，各成员深耕不同康复领域，专业分工明确。主要服务于运动功能发育障碍、脊髓肌肉萎缩症、骨科运动康复、自闭症谱系障碍、言语发育迟缓、感觉统合失调以及多种遗传代谢性疾病的康复评估与干预，致力于为患儿提供早期发现、精准康复及全面功能重建的个性化方案。