90%医生一辈子遇不到！这场与罕见病的生死较量，他们赢了！| 仁医仁术

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“被怪病缠了快一年，我以为这辈子就这样了……”

63岁的张先生（化名），在南通市第一人民医院神经内科病房里，声音不再嘶哑，吞咽不再呛咳，能稳稳走路、正常吃饭。这个在外人看来再普通不过的日常，对他而言，却是死里逃生。

求医一年：从舌麻到瘫痪边缘，

15斤肉被“怪病”啃光

2024年12月，一场诡异的病痛突然找上张先生。起初只是舌头发麻、喉咙发哽，没人当回事。可短短数月，病情像失控的列车——声音彻底嘶哑、吞咽越来越难、一喝水就呛咳；四肢软得像棉花，上下楼梯都成奢望；不到半年，人硬生生瘦了15斤，皮包骨头，连抬手都费力。

他跑遍南通、上海多家医院，看了神经内科、耳鼻喉科、消化内科、风湿免疫科……做了头颅MRI、胸部CT、胃镜……能做的检查都做了，答案始终是：查不出原因。上海专家也建议在神经内科做进一步检查，可希望总是一次又一次落空。

“吃不下、走不动、说不出话，我每天都很绝望，觉得自己没几天了。”张先生说，那段日子，是他人生最黑暗的时刻。

绝境逢生：

神内医生一眼锁定“罕见病”，20天破局

走投无路的张先生，抱着最后一丝希望，来到我院。接诊他的，是神经内科陈蓝医生。

陈蓝一点点梳理病史、反复查体，从一堆杂乱症状里，捕捉到最关键的线索：

· 进行性吞咽困难、声音嘶哑。

· 近端肌肉无力、多处肌肉萎缩。

· 舌体肥大、肌力下降，但无感觉障碍、无肌束颤动。

一个极其冷门、极易误诊的方向，在她脑中亮起——单克隆免疫球蛋白相关性肌病。

这是一种发病率仅1.2/10万的罕见病，全国一年也没几例，90%的医生一辈子都未必遇到。

为此，神经内科团队立刻安排了精准检查：肌电图、免疫固定电泳、肌肉MRI、肌肉活检……最终病理结果显示：轻链λ型M蛋白阳性，肌肉小血管淀粉样沉积！为进一步确认猜想，神经内科团队联合血液内科主任医师陶健完成骨髓穿刺和血清游离轻链检测，心超室副主任茅卫卫进行心超及斑点追踪，超声医学科主治医师陈浩行B超引导下腹壁脂肪组织活检及刚果红染色，经过多学科联合会诊，最终确诊：系统性轻链（AL）型淀粉样变性。

从入院到确诊，只用了20多天。而这个答案，张先生已经等了近一年。

多学科联手救命：

呛咳消失、肌力恢复、重获新生

确诊只是第一步，这种罕见病凶险至极，一旦累及心脏，随时危及生命。

陈蓝立刻联合陶健为张先生量身定制核心治疗方案——精准用药、严密监测、日夜守护……奇迹，一点点发生：

· 喝水不再呛咳

· 声音逐渐清亮

· 四肢慢慢有力

· 精神一天比一天好

“陈医生每天都会来到我的床边，我藏在心里、没说出口的难受，她总能先一步察觉。”张先生红着眼眶，语气里满是感激与动容，“如果不是南通一院，不是陈医生他们，我这条命，早就没了。”

目前，张先生已转入血液内科进一步治疗。