极其罕见！很多医生都没见过！

有的人，注定是一个传奇。一曲经典的《我心永恒》，不管被翻唱过多少次。但是它只属于一个人，那就是——席琳·迪翁

2022年12月8日，传奇天后席琳·迪翁（Céline Dion）透过Instagram发表影片，向歌迷证实，自己罹患无法治愈的罕见神经系统疾病“僵人综合征”（Stiff person syndrome），该疾病是导致她一直以来不断痉挛的原因，除了造成行动不便外，也让她无法顺利使用自己的声带唱歌，因此她全面取消了2023年的演唱会。

僵人综合征(SPS)是一种慢性自身免疫性疾病，起病常常隐匿、不易察觉。有的病人常常病情加重到一定程度，比如经常性跌倒、不能自由活动，才被重视。情绪压力同时也会诱发痉挛与疼痛，焦虑抑郁也常与此病相伴随。

综合国内外文献报道，有些病人除了神经系统导致的异常外，还会有血糖异常升高等其他系统的表现，甚至合并有肿瘤。僵人综合征十分罕见，报告病例较少，随访不足，因此医学界对它的了解还有待深入。

“僵人综合征”通常会导致躯干和四肢肌肉僵硬和痉挛。病人可能会在疾病早期出现症状，最终会变成持续状态。僵硬和痉挛通常始于腿部和躯干肌肉，尤其是腰背部，随着时间的推移，会影响手臂甚至面部。还可能出现其他症状，如步态不稳和无法解释的摔倒。

有人会将“僵人综合征”与渐冻症、强直性脊柱炎混为一谈，其实三者天差地别。

僵人综合征是一种少见的运动神经元高反应性疾病，并不是渐冻症，都是“动不了”，但两种症状有区别。

渐冻症表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩等，疾病进行性进展，最后连呼吸都会困难。

风湿类疾病多表现为疼痛和晨僵，这种僵以小关节为主，例如手指关节的疼痛僵硬。由于腰背部肌肉僵硬的症状比较多见，这种病容易被误诊为风湿免疫疾病“强直性脊柱炎”。病人按照风湿免疫疾病的思路治疗，不见好转后可能被诊断为“癔症、焦虑症”，最终转诊到神经科后才被确诊。

目前在诊断和认识SPS方面已经取得重大进展。然而，SPS的治疗尚未明确确定，对免疫治疗可有反应。目前SPS有两种主要的治疗方法：γ-氨基丁酸疗法和免疫疗法。对于治疗，建议从苯二氮卓类药物开始作为一线治疗。如果症状持续，建议添加左乙拉西坦或普瑞巴林。作为二线治疗，推荐巴氯芬、利妥昔单抗或他克莫司。对于难治性患者，可以使用鞘内注射巴氯芬、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)或血浆置换。

罕见病病种总数超过10,000种，全球总计约有10%的人口罹患罕见病，中国罕见病患者据估计达到4900万～8200万人。我国罕见病诊疗面临三重挑战：诊断难、治疗难、诊疗同质性差。由于目前医疗服务体系的细分专科化发展，罕见病患者往往要经历漫长的多科就诊及转诊过程才能获得确诊和治疗方案。据2018年一项罕见病调查显示，我国成人罕见病患者的平均诊断延迟时间为4.3年，获确诊前患者平均要经历2.97家医院就诊。因此，多学科协作(MDT)是减少罕见病诊断延迟、改进患者医疗安全和结局的必要措施。

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