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2025
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健康“医”刻 | 被遗忘的天使！唐氏筛查究竟要怎么做？
1866年，Down（中文音译“唐”）医生第一次对此类患儿的典型体征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。
唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病之一。患儿表现为特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）、智力障碍、发育迟缓，并常伴有先天性心脏病、免疫缺陷等健康问题。
2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的主题延续了“预防唐氏，关爱唐氏儿”的呼吁。
唐氏综合征是由什么引起的？
人类有23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸，多一条、少一条、多一段、少一段，都会造成遗传信息的丢失或错误翻译，从而导致胎儿在发育过程中不同程度的畸形或缺陷。唐氏综合征（21三体综合征）则是因多了一条21号染色体导致的。
唐氏筛查是产前检查中至关重要的一环，其核心目标是通过科学手段评估胎儿患病风险，为家庭提供决策依据。
01、筛查方法：无创、安全、便捷
•血清学筛查：通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、游离β-HCG等指标，结合年龄、孕周等信息计算风险值。唐筛是全市免费民生项目，中孕期（15-20周）检查准确率达60%-80%。
•超声NT检查：孕11-13周时测量胎儿颈项透明层厚度（NT），若≥3mm需进一步诊断。
•无创DNA检测（NIPT）：通过母体外周血分析胎儿游离DNA，对21三体的检出率高达90%以上，适用于筛查临界风险。目前，医保政策对无创DNA检测的费用报销比例已经调整，进一步减轻了家庭经济负担。
02、筛查的必要性：防患于未然
唐氏综合征多为偶发，任何孕妇都可能面临风险。即使无家族史或健康隐患，常规筛查仍不可或缺。筛查高风险者需进一步通过羊水穿刺（金标准）确诊，而低风险孕妇也需定期产检，避免漏诊。
致准父母，科学筛查让爱更从容
01、筛查时间要牢记
早孕期NT（11-13周）、中孕期血清筛查（15-20周）是最佳窗口期，错过可能导致结果偏差。
02、高风险≠确诊筛查高风险仅提示概率升高，需通过羊水穿刺（孕16-24周）或绒毛活检确诊。
南通市第一人民医院产前诊断中心设置了遗传咨询门诊、优生遗传细胞学实验室、生化免疫实验室、超声影像室等全面完备的诊室、实验室，配备核型培养等国内一流的仪器设备。积极开展前沿产前筛查技术及产前诊断检测系统，包括婚前、孕前和孕早期高风险遗传病携带者筛查、母血清筛查、无创DNA检测及产前超声筛查。
每一个生命都值得被尊重，而科学的预防措施能让生命起点更加美好。在世界唐氏综合征日来临之际，我们呼吁所有准父母：重视唐氏筛查，以科学之力为家庭幸福护航。南通市第一人民医院产前诊断中心将持续为每一位孕妇提供专业、贴心的服务，共同守护新生命的健康与希望！
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