19世纪欧洲皇子死亡之谜……

每年的4月17日是世界血友病日，今年的活动主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，很多人不知道血友病是什么，今天就跟着小编一起来了解一下，血友病的前世今生吧！

在19世纪的欧洲，年仅3岁的小皇子弗里德里希不慎从高处摔伤，虽然当时伤势并不严重，但最终因出血过多不治身亡，弗里德里希的两位表哥也因未知的出血性疾病而死亡，类似的情况，陆续发生在欧洲各国皇室成员的身上，于是“皇室诅咒”的传言不胫而走。直到后来，医学专家才发现这是一种因为某种凝血因子缺乏而导致的疾病。1828年，苏黎世大学的学者将它命名为出血病，也就是后来的血友病。

什么是血友病？

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。人的性别由两条性染色体决定，一条源于父亲，一条源于母亲。性染色体有两种，分别是X染色体和Y染色体。女性的两条性染色体均为X染色体，而男性则一条为X染色体，一条为Y染色体。X染色体上携带着编码凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的基因，血友病则是由于X染色体上的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的基因存在先天缺陷，不能正常合成相应的凝血因子所致。并且有缺陷的血友病基因可以遗传给后代，故这是一种通过X染色体遗传的遗传性出血性疾病。

血友病可分为血友病A和血友病B两种，前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致，其中血友病A最常见。患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病的症状有哪些？

血友病患者非常脆弱，他们被称为玻璃人。其主要临床表现是自幼反复发生异常出血。事实上，患者体表伤口引发的出血通常并不严重，真正严重的是内出血。一般发生在关节，组织和肌肉内部。以关节出血为例，血液淤积在关节内部，导致关节活动受限，患者常常需要数周才能将血液吸收，反复出血引起的滑膜炎和关节炎还可能造成关节畸形。当颅内或内脏出血时，常常危及患者生命。

如何预防血友病？

对于血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇，应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带致病基因。有孕育血友病儿风险的生育家庭可行 “第三代试管婴儿”，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。

血友病如何治疗？

血友病患者应该在血友病中心接受综合关怀团队的诊疗与随访。急性出血时应及早到附近的专业医疗机构接受治疗或者在家庭进行自我注射，并坚持RICE(“冷静高压”)原则先行自我救助，其中“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。早期治疗可以减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。家庭治疗必须由血友病中心的专业人员密切监管，且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。

血友病患者应避免肌肉注射和外伤。原则上禁服阿斯匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板功能的药物。血友病目前尚无成熟的根治方法，以凝血因子替代疗法为主；替代治疗分为按需治疗（出血后紧急输注凝血因子）和预防治疗（出血前规律输注凝血因子）。若有出血应及时给予足量的替代治疗，进行手术或者其他创伤性操作时，应进行充分的替代治疗。

物理治疗与康复可以预防、减轻、减少肌肉关节的功能障碍，提升日常活动能力和生活质量，是综合治疗的重要组成部分。在进行康复治疗之前，康复医师／康复治疗师应对患者进行包括肢体功能、个体活动性和社会参与能力的全面细致的评估，依据评估结果，通过应用物理因子、物理治疗、作业治疗及矫形支具，促进肌肉血肿和关节积血吸收、减轻和消除滑膜炎症、维持正常肌纤维长度、维持和增强肌肉力量、维持和改善关节活动范围及提高本体感觉和平衡功能。鼓励患者在非出血期进行适当的、安全的有氧运动（游泳、功率车、慢跑、快走等），配合适宜负荷的抗阻力量训练和自我牵伸，以预防和减少出血的反复发生。功能评估、物理治疗和康复训练均应由经过培训的康复医生／治疗师负责实施。

血友病患者日常该怎么做？
1、培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重。
2、可适当参加体育锻炼和户外活动。运动前可预防性输注凝血因子，运动中注意保护，预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血药物和物品，确保安全。
3、注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血。
4、做好预防接种和日常保健，建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种。